La Hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre (se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones, se encuentra ligada al cromosoma “x”, por lo tanto la transmiten las mujeres y la padecen los varones). Se caracteriza por un defecto en el factor VIII (Hemofilia A) más frecuente o en el factor IX (Hemofilia B), que se necesitan para que la sangre coagule normalmente. La frecuencia de esta enfermedad es baja, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.
Hay pacientes que presentan un fenotipo leve: significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana que tiene 100%; otros presentan un fenotipo moderado ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y por último están los pacientes graves, que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y (no es tan raro) un cero (nada) % de factor.
En general, la hemofilia se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
El servicio de Hematología y Hemoterapia conjuntamente con la Unidad de Hematología y Oncología Infantil del Hospital Rawson atienden a 100 pacientes adultos y pediátricos con diagnóstico de hemofilia, con cobertura o sin cobertura, de los cuales 60 son A Severos y uno B severo. Estos pacientes requieren profilaxis y el 100 % están en profilaxis, a los cuales se les brinda seguimiento de tratamiento, medicación y atención en forma permanente para una mejor calidad de vida.
Actualmente el tratamiento de la Hemofilia se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales del Hospital Rawson, para que así logren la mayor autonomía personal posible.
Es de destacar que el Hospital Rawson es centro de referencia nacional y lo asiste un equipo multidisciplinario entrenado en patologías de sangrado: hematología, traumatología, diagnóstico por imágenes, kinesiología, enfermería, psicología y odontología.
El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia para concientizar a la población acerca de ésta enfermedad. El tema de este año es “Acceso para todos: Mujeres y niñas también sufren hemorragias”. En la actualidad, mujeres y niñas con trastornos de la coagulación (MNTC) aún se encuentran subdiagnosticadas y desatendidas. Fuente: Federación Mundial de Hemofilia (FMH).
